Les lois de Mendel : monohybridisme et dihybridisme

Les trois lois de Mendel constituent le socle de la génétique formelle. Ce chapitre installe le vocabulaire indispensable (gène, allèle, génotype, phénotype, lignée pure), puis analyse pas à pas les croisements de monohybridisme et de dihybridisme chez le pois. Tous les exercices de génétique de S4 supposent que ces rapports 3:1, 1:2:1 et 9:3:3:1 soient parfaitement maîtrisés.

1. Le vocabulaire de la génétique formelle

Un gène occupe une position fixe, le locus, sur un chromosome ; il existe sous plusieurs versions appelées allèles (jaune et vert sont deux allèles du gène « couleur de la graine »). Un individu diploïde porte deux allèles par gène : identiques chez l'homozygote (J/J ou v/v), différents chez l'hétérozygote (J/v). Le génotype est la constitution allélique ; le phénotype, noté entre crochets [J], est le caractère observable qui en résulte. Un allèle est dominant s'il s'exprime à l'état hétérozygote et récessif s'il ne s'exprime qu'à l'état homozygote. Une lignée pure (ou souche) est homozygote pour le caractère étudié : croisée avec elle-même, elle ne donne que des descendants identiques. On parle de monohybridisme quand les parents diffèrent par un seul caractère, de dihybridisme pour deux caractères.

2. Le matériel d'étude : le pois, Pisum sativum

Mendel choisit le pois pour des raisons méthodologiques qui font encore la force de son travail. La plante est autogame (fleur fermée) : l'obtention de lignées pures par autofécondation est aisée, et l'on peut réaliser une fécondation croisée contrôlée en castrant la fleur puis en déposant le pollen choisi. Ses sept caractères étudiés (couleur et forme de la graine, couleur de la fleur, forme et couleur de la gousse, position des fleurs, taille de la tige) n'existent que sous deux formes nettement tranchées. Enfin, Mendel travaille sur de grands effectifs et compte les descendants, ce qui lui permet de dégager des rapports numériques reproductibles.

3. Monohybridisme : première et deuxième lois

Croisement de deux lignées pures à graines jaunes et à graines vertes : la génération F1 est entièrement jaune. C'est la première loi, ou loi d'uniformité des hybrides de F1 : tous les hybrides de première génération se ressemblent et présentent le caractère d'un seul des deux parents, le caractère dominant ; le caractère récessif disparaît sans être détruit. En notation : (J/J) × (v/v) → F1 (J/v), phénotype [J].

L'autofécondation de la F1 (F1 × F1) donne une F2 où les deux caractères parentaux réapparaissent dans le rapport 3 dominants : 1 récessif (Mendel a obtenu 6 022 graines jaunes pour 2 001 vertes, soit 75 % et 25 %). C'est la deuxième loi, dite loi de ségrégation (ou de disjonction) des allèles : les deux allèles d'un hétérozygote se séparent à la formation des gamètes, chaque gamète n'en recevant qu'un seul, avec la même probabilité. L'échiquier de Punnett croise les gamètes J et v de chaque parent et donne 1/4 J/J, 1/2 J/v, 1/4 v/v : le rapport génotypique 1:2:1 se traduit, à cause de la dominance, par le rapport phénotypique 3:1. Le rapport 3:1 en F2 est donc la signature d'un caractère gouverné par un seul couple d'allèles à dominance complète.

4. Dihybridisme : la troisième loi

Mendel croise ensuite une lignée à graines jaunes et lisses avec une lignée à graines vertes et ridées (ou, dans une autre série, jaunes ridées × vertes lisses). La F1 est uniforme, jaune et lisse : jaune domine vert et lisse domine ridé. En F2, il dénombre 315 jaunes lisses, 108 vertes lisses, 101 jaunes ridées et 32 vertes ridées sur 556 graines, soit le rapport 9 : 3 : 3 : 1. Chaque caractère pris isolément respecte le 3:1 (jaune : vert = 416 : 140 ; lisse : ridé = 423 : 133), et les deux caractères se combinent au hasard. C'est la troisième loi, ou loi de ségrégation indépendante des couples d'allèles : le dihybride (J/v ; L/r) produit quatre types de gamètes équiprobables (JL, Jr, vL, vr) et l'échiquier 4 × 4 de 16 cases donne 9 génotypes et 4 phénotypes.

5. Vérifier une hypothèse : le croisement test

Un individu de phénotype dominant peut être homozygote ou hétérozygote. Le test-cross le croise avec un homozygote récessif, qui ne produit qu'un seul type de gamètes : les phénotypes de la descendance reflètent alors directement les gamètes de l'individu testé. Un monohybride J/v testé donne 1/2 [J] et 1/2 [v] (rapport 1:1) ; un dihybride à gènes indépendants donne quatre phénotypes en proportions égales (1:1:1:1). Ce rapport 1:1:1:1 est la preuve du brassage interchromosomique, alors que le 9:3:3:1 de la F2 n'en est que la conséquence. Pour juger si des effectifs observés sont compatibles avec un rapport théorique, on utilise le test du khi-deux (χ²), qui compare écarts observés et attendus.

6. Interprétation chromosomique des lois de Mendel

Mendel raisonnait sur des facteurs abstraits ; la théorie chromosomique donne à ses lois une base matérielle. Les deux allèles d'un gène occupent le même locus sur les deux chromosomes homologues ; la séparation des homologues en anaphase I explique la ségrégation des allèles (deuxième loi). L'orientation indépendante des différentes paires de chromosomes en métaphase I explique la ségrégation indépendante de gènes portés par des chromosomes différents (troisième loi). Cette dernière loi ne vaut donc que pour des gènes indépendants : lorsque deux gènes sont portés par le même chromosome, les rapports s'écartent du 9:3:3:1, ce qui sera l'objet du chapitre sur le linkage.