Fiche de révision · S4

Résumé — Génétique I

Tout le module en une page : les chapitres condensés en points essentiels, le vocabulaire et les pièges d'examen. Pour la veille de l'épreuve.

Nature du matériel génétique : de Mendel à l'ADN

Griffith (1928) : S tuées + R vivantes → souris morte, pneumocoques S vivants → principe transformant ; Avery (1944) : seule l'ADNase le détruit → c'est l'ADN.
Hershey et Chase (1952) : phage T2, 32P (ADN) entre dans la bactérie, 35S (protéines) reste dehors → l'ADN est le matériel génétique.
Chargaff : A = T et G = C, composition en bases propre à chaque espèce → clé de l'appariement.
Watson et Crick (1953) : double hélice antiparallèle, A-T (2 liaisons H) vs G-C (3 liaisons H), forme B ≈ 10 pb/tour.
Meselson et Stahl (1958, 15N/14N) : réplication semi-conservative ; ADN polymérase 5'→3', amorce d'ARN, fragments d'Okazaki sur le brin discontinu.

Cycle cellulaire : G1 → S (réplication, chromosome à 2 chromatides) → G2 → M ; une seule réplication précède mitose comme méiose.
Mitose : pas d'appariement ni de crossing-over → 2 cellules 2n identiques (division équationnelle).
Méiose I réductionnelle (synapsis, crossing-over au pachytène, séparation des homologues en anaphase I) puis méiose II équationnelle (chromatides) → 4 cellules n.
Brassage intrachromosomique = crossing-over (prophase I) vs interchromosomique = orientation aléatoire des bivalents (2 puissance n gamètes, soit plus de 8 millions chez l'homme).
Cycles de vie : diplobiontique (animaux), haplobiontique (Neurospora, Sordaria), haplodiplobiontique (levures, végétaux).

Vocabulaire : gène/locus, allèles, homozygote vs hétérozygote, génotype vs phénotype [entre crochets], dominant vs récessif, lignée pure.
1re loi (uniformité) : F1 issue de deux lignées pures est uniforme et porte le caractère dominant.
2e loi (ségrégation) : F1 × F1 → F2 = 3:1 phénotypique (1:2:1 génotypique), signature d'un seul couple d'allèles.
3e loi (ségrégation indépendante) : dihybride → 4 gamètes équiprobables, F2 = 9:3:3:1, 9 génotypes, base = orientation indépendante des paires en métaphase I.
Test-cross = croisement avec l'homozygote récessif ; révèle les gamètes du parent testé (1:1 ou 1:1:1:1) ; test du khi-deux pour valider un rapport observé.

n gènes hétérozygotes indépendants : 2 puissance n gamètes, 3 puissance n génotypes, 4 puissance n cases en F2 (trihybride : 8 gamètes, 27 génotypes, 27:9:9:9:3:3:3:1).
Test-cross (croisement avec l'homozygote récessif) vs back-cross (croisement avec un parent, quel qu'il soit).
Dominance incomplète → phénotype intermédiaire ; codominance → les deux allèles s'expriment (groupes MN) ; F2 = 1:2:1 dans les deux cas.
Allèles multiples (ABO : IA, IB codominants, dominants sur i) ; gène létal récessif → F2 = 2:1 au lieu de 3:1 (souris jaune).
Épistasie : récessive → 9:3:4, dominante → 12:3:1, gènes complémentaires → 9:7 ; pénétrance (tout ou rien) vs expressivité (intensité).

Détermination du sexe : mammifères et drosophile → femelle XX, mâle XY ; oiseaux/papillons → femelle ZW ; homme : Y masculinisant (SRY) ; drosophile : rapport X/A.
Morgan (1910), gène white : croisements réciproques différents → transmission en criss-cross, signature d'un gène lié au X ; mâle hémizygote (tout allèle du X s'exprime).
Un père ne transmet jamais son X à ses fils, mais le transmet à toutes ses filles ; gène holandrique = transmis uniquement de père en fils (Y).
Pedigree autosomique récessif : parents sains → enfant atteint, deux sexes égaux ; autosomique dominant : chaque atteint a un parent atteint.
Récessif lié à X : surtout des garçons, mères conductrices ; un homme atteint ne transmet jamais à ses fils mais toutes ses filles sont conductrices.

Gènes liés (même chromosome) : test-cross → parentaux majoritaires, recombinés minoritaires, classes équifréquentes deux à deux ; pas de crossing-over chez le mâle de drosophile.
Cis (couplage, allèles dominants ensemble) vs trans (répulsion) ; la phase se lit dans les classes majoritaires du test-cross.
Distance génétique = % de recombinés = centimorgan (cM), 1 cM = 1 % de recombinaison, maximum 50 %.
Test à trois points : 8 classes, les plus rares = doubles crossing-over, le gène du milieu est celui qui change de côté ; ajouter les DR à chaque intervalle.
Coïncidence C = DR observés / DR attendus ; interférence I = 1 − C.

Neurospora et Sordaria : asques ordonnés à 8 spores ; phénotype = génotype ; chaque asque = une seule méiose.
Pré-réduction (4/4, pas de crossing-over gène-centromère) vs post-réduction (2/2/2/2 ou 2/4/2, crossing-over avant la 2e division).
Distance gène-centromère d = 1/2 × % d'asques post-réduits ; maximum théorique 33 cM.
Deux gènes : DP (ditype parental) = DR (ditype recombiné) → gènes indépendants ; DP ≫ DR → gènes liés ; tétratype (T) = les 4 combinaisons.
Distance gène-gène = (T/2 + DR) / total × 100 (formule corrigée de Perkins avec 3 DR).

Bactérie haploïde, chromosome circulaire unique + plasmides ; souches auxotrophes vs prototrophes, sélection sur milieu sélectif.
Transformation : ADN libre capté par une cellule compétente, intégré par recombinaison homologue ; seul mécanisme sensible à l'ADNase.
Conjugaison (Lederberg et Tatum, 1946) : contact obligatoire par pilus ; F+ × F− transfère seulement le plasmide ; Hfr × F− transfère les gènes chromosomiques dans un ordre fixe (carte en minutes, 100 min chez E. coli).
F' (excision imprécise de F) → sexduction, mérozygotes partiellement diploïdes.
Transduction généralisée (phage lytique, n'importe quel gène) vs spécialisée (phage tempéré comme lambda, gènes voisins du site d'intégration).